Leonardo tiene 37 años y hace 15 años fue diagnosticado con síndrome de Fabry, una de las siete mil enfermedades raras que existen y que afecta a una de cada 117 mil personas en todo el mundo. Sin embargo, este padecimiento lo ha acompañado desde el día que nació, ya que se trata de una enfermedad genética.
Al ser un paciente con una enfermedad rara, Leonardo tuvo que enfrentarse no sólo a los retos que implica tener síndrome de Fabry, sino también a un contexto en el que no había información médica sobre enfermedades raras.
Esto lo llevó no sólo a buscar recuperar su salud, sino a brindar apoyo a otros pacientes que tienen alguna de las miles de enfermedades raras que se tienen registradas. Por ello, en conjunto con su madre, quien también padece síndrome de Fabry, crearon la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAERA).
“A pesar de que fui el primero diagnosticado en mi ciudad, en Morelia, Michoacán, sabíamos que había más pacientes en el país y que seguramente se sentían solos y que también tenían las mismas dudas, las necesidades. Y hace 10 años generamos la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras, un proyecto enfocado al servicio humano, al servicio social para pacientes con una enfermedad rara, además de de de procurar el cuidado de los familiares o cuidadores”.
Leonardo Rojas Negrete, presidente de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras
Pero, ¿qué pasa con las enfermedades raras?, ¿qué son y porqué se llaman así?
¿Qué son las enfermedades raras?
“Una enfermedad rara principalmente está definida por la cuestión estadística. Hablamos de una enfermedad rara cuando es una enfermedad que es muy poco frecuente. Cada país va a tener su número para poder clasificar a un padecimiento como ‘raro’“, explica por su parte Daniel Rubio Ordoñez, neurólogo con especialidad en enfermedades desmielinizantes.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
De acuerdo con Rojas Negrete, la Organización Mundial de de la Salud (OMS) reconoce cinco mil 500 enfermedades raras. No obstante, asegura que existen más de siete mil padecimientos considerados “raros”.
A pesar de las cifras oficiales, Leonardo sostiene que “la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras que preside el doctor Carlos Centeno, de la UNAM, argumenta que existen más de 10 mil patologías consideradas raras”.
En México actualmente se reconocen 20 enfermedades raras y la mayoría de estas enfermedades son alteraciones metabólicas.
¿A cuántas personas afectan?
Según el presidente de la AMAERA, este tipo de enfermedades afecta a entre un 5 y un 6% de la población mundial. En el caso de México, datos de la Secretaría de Salud sostienen que el porcentaje de prevalencia puede extenderse hasta un 8%.
“Estamos hablando de que hay más de ocho millones de personas en nuestro país con una enfermedad rara. No son ni tan raras, ni son tan escasas, ni son tan de baja prevalencia o incidencia como creemos, sino que es un tema de salud pública que merece una atención”.
Leonardo Rojas Negrete, presidente de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras
¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?
“El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, el otro 20% lo podemos asociar a otros factores, pero prácticamente el 80% son genéticos, un dato que es importante porque eso quiere decir que la mayoría de estas enfermedades difícilmente tienen una cura y actualmente son pocos los tratamientos que existen para esas patologías”, dice Leonardo
Otros factores que pueden ser causantes de una enfermedad rara son el aspecto inmunológico, inflamatorio o infeccioso.
Sobre las enfermedades raras de origen genético, Rubio Ordoñez agrega que “la gran mayoría de estas enfermedades va a debutar en la niñez, lo cual se traduce a que cerca del 50% de los pacientes o de las personas que tienen una enfermedad rara van a ser niños. Y cerca del 76% de las muertes en las terapias intensivas neonatales es por causa de una enfermedad rara”.
Diagnóstico y tratamiento
Aunado al déficit de tratamientos para las miles de enfermedades raras está la llamada “odisea del paciente”, nombre que hace referencia a lo difícil que resulta para los pacientes tener un diagnóstico certero.
“Hemos calculado que un paciente llega a un diagnóstico después de 7 años de estar investigando. Muchas veces el contexto urbanizado los lleva a visitar a más de 30 especialistas para poder generar un diagnóstico correcto. Esto es una situación alarmante”.
Leonardo Rojas Negrete, presidente de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras
La importancia de que se realice un diagnóstico oportuno radica, según Rubio Ordoñez, en que hasta el 80% de las enfermedades raras puede comprometer la vida en algún momento de su evolución.
Es por ello, que ambos especialistas coinciden en la importancia de hacer conciencia sobre estas enfermedades para que se realicen diagnósticos oportunos y las personas puedan acceder a un tratamiento.
