Genetistas del Inmegen evalúan riesgos por herencia familiar para detectar si hay predisposición a desarrollar la enfermedad.
A partir de ahora las mexicanas podrán acceder a una prueba genética que permite evaluar su predisposición al cáncer de mama y de ovario.
La prueba, que ha sido establecida en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), integra los resultados de un estudio realizado en pacientes mexicanas con cáncer de mama, quienes además cumplen con criterios que sugieren una predisposición hereditaria, tales como la herencia familiar y la edad temprana de presentación.
A nivel mundial se han identificado más de 750 variantes patogénicas en el gen BRCA1 y cerca de 400 en BRCA2, mientras que en el caso de la población mexicana además de estos dos genes se encontró que existen al menos otros 9 genes que están contribuyendo al riesgo genético para desarrollar cáncer.
“Yo soy partidaria del empoderamiento de las mujeres. Si en mi familia hay una historia que me hace sospechar, no quiere decir que a fuerza tenga una mutación, quiere decir que debo preguntar si soy candidata a hacerme esta prueba”, explicó Carmen Aláez Verson, jefa de Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica.
“Y no siempre te van a quitar los pechos teniendo una mutación, que eso es una cosa que genera un temor espantoso y no es verdad”, acotó.
Tras referirse al “efecto Angelina Jolie”, quien presenta la mutación genética BRCA1, aclaró que no todos los cánceres en las mexicanas se explican por la mutación de dicho gen.
“Entonces esto se publicita (el caso de Angelina Jolie) y de pronto la gente sólo empieza a pensar en BRCA1 y BRCA2 y eso pues es algo, mejor que no pensar en nada, pero no es suficiente. Lo que nosotros queríamos probar es que BRCA1 y BRCA2 en México no explican todos los casos, hay que hacer y pensar en otros genes también”, detalló.
Hoy el 12% de las mujeres tiene el riesgo de presentar cáncer de mama en algún momento de su vida.
“Y si tienen cambios en algunos otros genes pueden tener un riesgo intermedio, el mismo riesgo que da también fumar o tomar alcohol, por ejemplo, y ese riesgo va desde el 13 al 40%, es decir, de una hasta cuatro de cada diez mujeres en ese escenario pueden desarrollar cáncer de mama; y las mujeres que tienen riesgo alto, quienes tienen una mutación en algún gen ya conocido, BRCA1 y BRCA2, tienen un riesgo de 50 hasta 80%, lo que significa que de 5 a 8 de cada 10 mujeres pueden desarrollar cáncer de mama si portan una mutación”, señaló el doctor Luis Leonardo Flores, médico genetista del Inmegen.
En este contexto, expuso que identificando este tipo de alteraciones genéticas se pueden ofrecer recomendaciones, tales como una autoexploración mamaria mensual para poder detectar los cambios, la vigilancia por imagen, ya sea por mastografía convencional o ultrasonido una vez al año; la vigilancia clínica inclusive cada 6 meses y en ocasiones utilizar algunos medicamentos o medidas más invasivas, como es la mastectomía profiláctica o de reducción de riesgo.
De acuerdo con los especialistas, la prueba tiene un costo de entre 10 mil y 20 mil pesos y cuenta con el reconocimiento de la Entidad Mexicana de Acreditación.
Fuente: Excélsior
