Por primera vez, científicos logran curar a bebé con una enfermedad genética letal mediante edición. te explicamos en qué consistía su condición, cómo fue el tratamiento y qué implica este avance para el futuro.
¿Qué enfermedad tenía el bebé KJ?
El bebé en cuestión fue apodado “KJ”, y padecía una rara condición llamada deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Esta enfermedad impide que el hígado elimine el amoníaco del cuerpo, y al acumularse descompone las proteínas, lo que implica vivir con un veneno letal todo el tiempo.
Si no se trata puede causar:
- Daño cerebral
- Coma
- Muerte
La mitad de los bebés que nacen con esta condición mueren en los primeros meses de vida, pero KJ fue un caso único en la medicina.
¿Por qué este caso es histórico?
Porque por primera vez, un equipo de médicos del Children’s Hospital of Philadelphia y la Universidad de Pensilvania logró curar a un bebé con esta enfermedad mediante edición genética. Usaron la técnica CRISPR, una herramienta que permite a los científicos modificar el ADN de manera precisa y eficiente para corregir el error de KJ.
Este procedimiento no solo fue exitoso, sino que se realizó en tiempo récord y con resultados muy positivos.
¿Cómo lograron curar a bebé con edición genética?
Los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas diseñaron una terapia personalizada en solo seis meses. Usaron la técnica CRISPR y la encapsularon en nanopartículas para llevarla directo al hígado.
KJ solo recibió dos inyecciones entre los seis y siete meses de vida. Desde entonces, su salud mejoró notablemente, se registró un mayor consumo de proteínas y menos ingesta de medicamentos. Ahora enfrenta infecciones sin llegar a las crisis.
¿Qué significa esto para otros pacientes?
Este avance demuestra que la medicina personalizada puede adaptarse a cada paciente con rapidez. KJ ya no necesita un trasplante de hígado, lo que antes era su única esperanza. Ahora, esta técnica podría aplicarse a otras enfermedades raras, transformando la vida de muchos pacientes sin opciones. Es un cambio de paradigma en la genética médica.
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¿Qué dicen los expertos?
Expertos como Gemma Marfany, catedrática de Genética en la Universidad de Barcelona; Marc Güell, profesor titular y coordinador del grupo de Biología Sintética Traslacional en la Universidad Pompeu Fabra; y Fernando Civeira, profesor de Medicina en la Universidad de Zaragoza; destacan la rapidez, eficacia y ética del proceso.
Los tres expertos consideran que este caso marca el inicio de una nueva era en el tratamiento de enfermedades genéticas.
